Selumetinibe na neurofibromatose: um novo avanço no tratamento dos neurofibromas plexiformes

Ontem fui ao evento do selumetinibe, uma medicação nova para neurofibromatose tipo 1, e achei que valia compartilhar um pouco sobre isso por aqui!

Muita gente não conhece a neurofibromatose por ser uma doença rara, ou a conhece pelas manchas café com leite ou pelos neurofibromas cutâneos. Mas a verdade é que ela é uma síndrome bem mais complexa. É uma doença genética de predisposição tumoral, e justamente por isso esses pacientes precisam de um acompanhamento mais cuidadoso e individualizado ao longo da vida.

O seguimento costuma envolver vários especialistas, por exemplo, dermatologista, geneticista, oftalmologista, pediatra, cirurgião e oncologista.

O dermatologista acaba sendo o primeiro profissional que vê esses pacientes porque as primeiras manifestações da síndrome são na pele. E depois do diagnóstico, mantemos a vigilância desses pacientes para reconhecimento de complicações potencialmente mais graves.

Uma das situações que mais preocupam são os neurofibromas plexiformes (coloquei uma imagem de um artigo pra vocês verem aqui embaixo). Eles são diferentes dos neurofibromas cutâneos habituais: geralmente já estão presentes desde o nascimento, podem crescer bastante na infância e adolescência e, dependendo da localização e extensão, causar deformidade, dor, compressão de estruturas vizinhas, limitação funcional e até transformação maligna.

Referência: Sharma SK, Sharma A. Plexiform neurofibromatosis type 1. Clinical Images. 2016;143(3):380.

Até pouco tempo atrás, quando esses tumores causavam sintomas e não era possível a ressecção cirúrgica, não tínhamos nenhuma opção terapêutica além de acompanhamento clínico e medidas de suporte. Então o selumetinibe vem como um avanço muito importante! É uma medicação oral. a partir dos 2 anos de idade, e indicada para pacientes com neurofibromas plexiformes sintomáticos e não operáveis.

Na neurofibromatose tipo 1, algumas células recebem sinais excessivos para crescer e se multiplicar, como se o “acelerador” estivesse parcialmente travado. O selumetinibe atua freando essa via de sinalização dentro da célula, reduzindo esse estímulo exagerado de crescimento. Com isso, muitos neurofibromas plexiformes podem parar de crescer e até diminuir de tamanho ao longo do tratamento.

Hoje já temos evidência mostrando benefício real em pacientes selecionados, inclusive crianças pequenas, com redução significativa do volume tumoral e com um ótimo perfil de segurança.

Para quem já me acompanha, sabe que amo doenças genéticas! Então é muito animador ver o surgimento de terapias direcionadas para uma doença rara que, até recentemente, tinha poucas opções além de observação e manejo de complicações.

Beijos e até mais!